Distrofia muscular
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¿Qué es la distrofia muscular ?
Es una enfermedad genética que avanza a través del tiempo y que se caracteriza por la debilidad de los músculos.
Las más frecuentes son la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, ambas afectan exclusivamente a varones y son transmitidas por la mujer (la mamá).
¿Cómo se adquiere?
Todos los seres humanos tenemos dentro de nuestras células, información genética acomodada en paquetes llamados cromosomas, que son los encargados de dar las características físicas y funcionales. Tenemos 46 cromosomas, 23 que da el papá y 23 que da la mamá.
Cuando una pequeña parte del cromosoma X se encuentra alterado, la distrofina (que es una proteína que normalmente forma parte del músculo) está ausente o disminuida, lo que ocasiona debilidad progresiva. El patrón de herencia es recesivo ligado a X.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Los niños con distrofia muscular inician con debilidad entre los 3 y 5 años de edad, ésta va modificando su forma de caminar, se caen fácilmente, les cuesta trabajo ponerse de pie y requieren ayuda para algunas actividades como subir escaleras y brincar.
Entre los 6 y 8 años caminan con la espalda arqueada y de puntas. En promedio dejan de caminar entre los 9 y 12 años.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
Si durante la evaluación médica se encuentran datos que sugieran una distrofia muscular, se podrían solicitar algunos de los siguientes estudios:
- Estudio de enzimas (realizado en sangre), las cuales están elevadas en estas enfermedades.
- Estudio de electromiografía donde se puede ver si el músculo está afectado.
- Biopsia muscular.
- Estudio molecular, el cual es el más específico para el diagnóstico.
La decisión de cuál estudio debe realizarse dependerá de cada paciente y sus antecedentes familiares.
¿Cuál es el tratamiento?
A pesar de que no existe un tratamiento curativo, hay alternativas que mejoran la calidad de vida.
Los niños deben recibir rehabilitación, que incluye terapia física, terapia ocupacional y actividades escolares, deportivas, culturales, recreativas y artísticas, que le permitan seguir integrado a la sociedad.
Además, deben recibir terapia pulmonar necesaria para mantener una buena función de la respiración.
Las férulas y otros aditamentos sirven para mantener una buena alineación corporal y así prevenir las deformidades de sus brazos, piernas y columna vertebral, si son candidatos, en su momento será conveniente sugerir una cirugía para fijar su columna y evitar su deformación y que como consecuencia oprima el corazón y/o los pulmones, alterando así su función.
Es de suma importancia que estos pacientes y su familia, dadas las características degenerativas de la enfermedad y que no existe cura por el momento, estén dentro de un comité o programa de tanatología, mismo que juega un papel muy importante en el desarrollo de herramientas tanto para el niño como su familia, para que sean capaces de entender el proceso de la enfermedad, su pronóstico y consecuencias finales.
¿Cuál es el pronóstico?
Debido a que no existe a la fecha una curación definitiva de la enfermedad, los pacientes con este problema se deterioran progresivamente al grado de presentar complicaciones respiratorias severas que ponen en riesgo su vida y muchos de ellos no sobreviven más allá de 25 años.
Si los pacientes reciben un manejo integral rehabilitatorio, su calidad de vida se verá incrementada significativamente.
Medidas y cuidados para tener en casa
Se debe realizar regularmente un programa de fisioterapia en casa para mantener en las mejores condiciones posibles al paciente. Este debe incluir terapia física, terapia ocupacional, terapia de lenguaje y terapia respiratoria. Se sugiere realizar adaptaciones en casa como rampas, barras de apoyo, colocación de grúas, etc. para facilitar el traslado y transferencias del paciente dentro de casa, logrando así que sea independiente el mayor tiempo posible, de acuerdo a la evolución de la enfermedad.
Actualmente existen en el mundo varias líneas de investigación, que buscan prevenir, curar o detener estas enfermedades, por ejemplo: medicamentos para retrasar el deterioro muscular, mecanismos que aumenten la reparación muscular, terapia basada en células progenitoras musculares y terapia de reemplazo genético (reemplazar el gen defectuoso por un gen funcional). Sin embargo, por el momento todo esto es investigación, esperamos pronto que alguno de estos estudios dé buenos resultados, mientras esto sucede lo mejor es acudir a centros de rehabilitación donde se tengan programas integrales para estos pacientes y su familia.
